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我院在小麦功能基因高通量挖掘策略研究中取得重大突破

发布时间：2025-10-09

近日，我院分子细胞生物学研究所联合中国科学院遗传与发育生物学研究所，在小麦功能基因高通量挖掘策略研究中取得突破性进展。相关研究成果“A forward genetics strategy for high-throughput gene identification via precise image-based phenotyping of an indexed EMS mutant library”于2025年9月29日在线发表于国际知名学术期刊Advanced Science杂志（双一区TOP期刊，2025年影响因子14.1）。该研究突破了利用小麦EMS群体高通量挖掘功能基因的技术瓶颈，结合高通量表型组学技术开发了适用于EMS突变体库的全基因组关联分析的新方法GH-GLA（GeneHunter-Gene-Level Association）实现高效鉴定小麦重要农艺性状相关的候选基因，为挖掘小麦功能基因和解析基因作用机制提供了大量资源和线索。

普通小麦（AABBDD）是异源六倍体作物，其基因组规模约为人类基因组的5倍，包含A、B和D三套高度同源的染色体组。这种复杂的基因组结构为在该物种中精确定位特定基因带来了巨大挑战。EMS（甲基磺酸乙酯）诱变技术能够产生近饱和的突变体库，因其突变随机性高、位点覆盖广泛，并可有效克服群体结构限制与连锁不平衡等问题，被视为解析小麦基因功能的重要工具。然而，目前基于EMS突变体库的高通量、规模化基因定位研究仍未能取得实质性突破。另一方面，传统小麦农艺性状（如千粒重、株高、分蘖数等）的调查通常依赖人工测量，过程耗时费力。同时，一些难以通过人工观测获取的新型几何性状（如小穗角度、小穗间距）也被证实是影响小麦产量的关键因素。系统解析这些几何性状并开展相关功能研究，将为挖掘小麦抗逆性与高产潜力的遗传资源提供新的研究方向。

本研究以永利集团yl6809李俊明教授培育的小麦品种“科农9204”为材料，在前期构建的EMS近饱和突变体库基础上，采用基于深度学习的图像表型鉴定平台，对约2000个突变株系进行高通量图像采集与表型解析，共获取83个株型及穗部相关性状。为解决EMS突变体中低频突变难以有效解析的问题，研究团队基于该突变体库的外显子捕获测序数据，开发了GH-GLA流程。通过GH-GLA方法，研究团队从小麦中鉴定到5905个重要性状相关候选基因，并利用CRISPR/Cas9技术成功验证了TaAN-1（调控千粒重）、TaBAM5L（影响粒型与千粒重）和TaXTH28L（调控穗型）的功能；基于小麦微核心种质自然群体的遗传分析进一步揭示了TaAN-1-2B的Hap3，TaBAM5L-5A的Hap2以及TaXTH28L-4A的Hap3单倍型分别与千粒重和高产相关，具有育种潜力，证明了GH-GLA方法在候选基因功能预测上的有效性。

中国科学院遗传与发育生物学研究所在读博士研究生王豪杰、孙孚俊以及我校在读博士研究生石泽宇、硕士研究生杨雨风为文章共同第一作者。我校yl6809永利郑术芝教授、中国科学院遗传与发育生物学研究所育种前沿技术实验室贺飞研究员、蒋霓研究员以及郑树松副研究员为文章共同通讯作者。我校刘西岗教授，李俊明教授和汤文强教授参与和指导了该工作。中国农业科学院作物科学研究所毛龙研究员、张学勇研究员以及李爱丽研究员提供了小麦微核心种质资源的基因型和表型数据。小麦转基因和基因编辑委托未米公司完成。该研究得到了农业农村部重大专项，国家重点研发计划、国家自然科学基金、河北省自然科学基金等项目的资助。

小麦KN9204突变体库信息（https://kn9204.molbreeding.com/#/jbrowse）

原文链接：https://advanced.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/advs.202514793